AG Neuromuskuläre Erkrankungen: Translationale SMA Forschung

Die AG befasst sich mit den Pathomechanismen der Spinalen Muskelatrophie sowie der Identifizierung neuer therapeutischer Targets.

Neben der Verwendung eines doppelt-homozygoten Mausmodells, welches die Nutzung aller Nachkommen ermöglich, wurden Zell- und Gewebekulturen etabliert. Durch diese lassen sich pro Tier eine Vielzahl von Proteinen und therapeutischen Substanzen mit diversen Methodiken untersuchen, was in vivo nicht möglich wäre. Dies wird durch Patienten-Material, wie Serum oder Spinalflüssigkeit ergänzt. Zusätzlich werden aus humanen Fibroblasten/Blutzellen neuronale und nicht-neuronale Zellen generiert. Erst nachdem der Identifizierung von Mechanismen/Targets in vitro/ex vivo, erfolgt die gezielte Überprüfung in vivo.

Dieser methodische Ansatz ermöglich die Durchführung von translationalen Forschungsansätzen.