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Die folgenden Publikationen sind in der Online-Universitätsbibliographie der Universität Duisburg-Essen verzeichnet. Weitere Informationen finden Sie gegebenenfalls auch auf den persönlichen Webseiten der Person.
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Origins of human genetics : A personal perspectiveIn: European Journal of Human Genetics (2021) in press
ISSN: 1476-5438; 1018-4813Online Volltext: dx.doi.org/ (Open Access) -
Der Weg in die Einheit : Das Fach Humangenetik 1990–1991. Ein ErfahrungsberichtIn: Medizinische Genetik Jg. 32 (2020) Nr. 3, S. 275 - 280
ISSN: 1863-5490; 0936-5931Online Volltext: dx.doi.org/ -
Eva Seemanova 80 Years - International Medical Genetics, Prague 1971-2016In: Medizinische Genetik Jg. 31 (2019) Nr. 2, S. 258 - 259
ISSN: 0936-5931 -
In memoriam James L. German, a pioneer in early human genetic researchIn: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 176 (2018) Nr. 12, S. 2543 - 2544
ISSN: 1552-4825; 1552-4833; 1096-8628; 0148-7299Online Volltext: dx.doi.org/ -
The early years of the ESHG leading to the reform of 1988 and the spirit of the Sestri Levante schoolIn: European Journal of Human Genetics Jg. 25 (2017) Nr. S2, S. S6 - S12
ISSN: 1476-5438; 1018-4813Online Volltext: dx.doi.org/ -
Improved prediction of complex diseases by common genetic markers : state of the art and further perspectivesIn: Human genetics Jg. 135 (2016) Nr. 3, S. 259 - 272
ISSN: 0340-6717; 1432-1203Online Volltext: dx.doi.org/ -
James L. German, a pioneer in early human genetic research turned 90In: American Journal of Medical Genetics: Part A Jg. 170 (2016) Nr. 6, S. 1564 - 1565
ISSN: 1096-8628; 1552-4833Online Volltext: dx.doi.org/ -
Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: A newly recognized fibrillinopathyIn: European Journal of Human Genetics Jg. 24 (2016) Nr. 9, S. 1244 - 1247
ISSN: 1476-5438; 1018-4813Online Volltext: dx.doi.org/ -
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perceptionIn: Nature Genetics Jg. 47 (2015) Nr. 7, S. 803 - 808
ISSN: 1061-4036; 1546-1718Online Volltext: dx.doi.org/ -
Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair MechanismsIn: Cell Reports Jg. 1 (2012) Nr. 6, S. 648 - 655
ISSN: 2211-1247Online Volltext: dx.doi.org/ (Open Access) -
Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndromeIn: Nature Genetics Jg. 42 (2010) Nr. 10, S. 827 - 829
ISSN: 1061-4036; 1546-1718Online Volltext: dx.doi.org/ -
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-geneIn: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 152 (2010) Nr. 11, S. 2749 - 2755
ISSN: 1552-4833; 1552-4825Online Volltext: dx.doi.org/ -
Altern und Sterblichkeit : eine Perspektive der Genetik und EvolutionIn: Unikate: Berichte aus Forschung und Lehre (2009) Nr. 35 : Natur-/Geisteswissenschaften – Sterben, Tod – und dann?, S. 8 - 19
ISSN: 0944-6060 -
Gastrointestinal tract and hepatobiliary duct systemIn: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Cardiovascular, Respiratory, and Gastrointestinal Disorders / Pyeritz, Reed E.; Grody, Wayne W.; Korf, Bruce R. (Hrsg.) 2019, S. 465 - 483
ISBN: 978-0-12-812532-8; 9780128126806Online Volltext: dx.doi.org/ -
Gastrointestinal Tract and Hepatobiliary Duct SystemIn: Reference Module in Biomedical Research 2015
ISBN: 978-012801238-3Online Volltext: dx.doi.org/ -
Gastrointestinal Tract and Hepatobiliary Duct SystemIn: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics / Rimoin, David L.; Korf, Bruce R.; Pyeritz, Reed E. 2013, S. 1 - 17
ISBN: 9780123838346; 978-0-12-383835-3Online Volltext: dx.doi.org/