Fettstoffwechsel

APOE

  • Apolipoprotein-E Genotypisierung bei Patienten mit erhöhten LDL-Cholesterinwerten unklarer Ätiologie, Hyperlipoproteinämie Typ III, Diabetes mellitus oder Adipositas.
  • APOE verstoffwechselt Triglyzerid-reiche Lipoproteinbestandteile.
  • Durch genetische Varianten im Gen APOE werden Plasma- & LDL-Cholesterin-Konzentrationen beeinflusst.
  • Träger der genetischen Variante können eine verringerte Response auf Statine (Simvastatin, Fluvastatin oder Rosuvastatin) aufweisen.
  • Bei Trägern der Variante mit Thromboembolie liegt ein erhöhtes Risiko für Hämorrhagie unter Therapie mit Warfarin vor.

Aktuelles

​Am Institut für Pharmakogenetik findet aktuell eine Studie zum Einfluss genetischer Varianten auf das Erkrankungsrisiko und den Verlauf von COVID19-Infektionen statt.

Corona

Unter Aktuelles finden Sie weitere Informationen.

Information für Einsender
zur genetischen Diagnostik

Vor der Anwendung von Mayzent® (Siponimod) muss eine Genotypisierung von CYP2C9 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Siponimod nicht angewendet werden (Fachinfomation Siponimod). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.

Die genetische Analyse auf Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz zur Fluoropyrimidintoxizität von Capecitabin und 5-Fluorouracil wird von der European Medicines Agency (EMA, März 2020) empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert. 

Bitte laden Sie sich hierzu den Anforderungsbogen herunter.

Kontakt zum Institut

Prof. Dr. med. Winfried Siffert
Institut für Pharmakogenetik
Medizinisches Forschungszentrum
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen

Fon: +49 201 - 723 3470
Fax: +49 201 - 723 5968

Diagnostik

Für Einsender aus den
Fachabteilungen des
Universitätsklinikums Essen
:
Bitte senden Sie uns die Probe (1 x 2,7 ml EDTA-Röhrchen) und den
ausgefüllten Anforderungsbogen in einem Briefumschlag oder einem Druckverschlussbeutel über den
internen Transportdienst zu.

Befundauskunft

Wichtige Information für alle
Fachabteilungen aus dem
Universitätsklinikum Essen
:
Unsere Befunde sind über das medico-System abrufbar.
Eine bebilderte "Wegbeschreibung" zu unseren Befunden können Sie hier herunterladen.

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