Diagnostik
Pharmakogenetische Diagnostik
Das Institut für Pharmakogenetik bietet eine Reihe von (pharmako-)genetischen Untersuchungen an. Um auch seltene Varianten in den analysierten Regionen erkennen zu können, werden diese Untersuchungen mit dem hochzuverlässigen Verfahren
Pyrosequencing® durchgeführt.
Die Untersuchungen werden im Rahmen einer vom Rektor der Universität Duisburg-Essen genehmigten Nebentätigkeit durchgeführt.
Probenmaterial
Wir benötigen ein 2,7 ml EDTA-Röhrchen mit Vollblut. Andere Blutproben (z.B. heparinisiertes Blut oder Serumproben) sind nicht geeignet. Alternativ kann ein Mundschleimhautabstrich eingesandt werden.
Voraussetzungen
Gemäß den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes können die vom Institut für Pharmakogenetik angebotenen genetischen Untersuchungen nur durch Ärzte oder Ärztinnen angefordert werden. Wir benötigen den vom Einsender und vom Patienten unterschriebenen Anforderungsbogen, der weiter unten als PDF-Datei heruntergeladen werden kann. Die durch die Unterschrift des Patienten dokumentierte Einwilligung zur genetischen Untersuchung ist zwingend erforderlich. Nur bei nicht einwilligungsfähigen Patienten (bewusstlos, beatmet) kann unter bestimmten Umständen auf die Patientenunterschrift verzichtet werden.
Laden Sie hier den Anforderungsbogen herunter.
Privatpatienten
Untersuchungen für Privatpatienten und Wahlleistungspatienten können bei entsprechender Indikation jederzeit und uneingeschränkt durchgeführt werden. Die Rechnungsstellung erfolgt über die PVS Rhein-Ruhr für das Universitätsklinikum Essen.
Privatpatienten können sich alternativ zur Anforderung der Diagnostik über ihren behandelnde(n) Ärztin/Arzt in der Privat-Sprechstunde des Instituts vorstellen. Zu Terminvereinbarungen kontaktieren Sie bitte das Institutssekretariat.
Kassenpatienten
Prof. Dr. med. Siffert verfügt über eine persönliche Ermächtigung der KV Nordrhein zur Durchführung der Genuntersuchungen. Patienten sollen vorzugsweise über Ambulanzen mit Institutsermächtigung zugewiesen werden oder über Kollegen, die ebenfalls über eine persönliche Ermächtigung verfügen. Wir benötigen einen Überweisungsschein für Laboruntersuchungen. Ebenso werden Untersuchungen durchgeführt für Patienten, deren Leistungen vom UK Essen gemäß § 116b SGB abgerechnet werden können. Leistungen für Kassenpatienten anderer Krankenhäuser werden über das privatärztliche Verfahren abgerechnet.
Qualifizierter Ansprechpartner nach §7 GenDG mit Berechtigung zur
genetischen Beratung
Prof. Dr. med. Winfried Siffert
Telefon: 0201 723 - 3460 / 3470
winfried.siffert@uk-essen.de
Bitte beachten Sie, dass nach den gesetzlichen Regelungen eine Befundauskunft nur an die/den anfordernde(n) Ärztin/Arzt bzw. die anfordernde Klinik erfolgen darf.
Neuigkeiten
Seit Oktober 2023 bieten wir Ihnen die routingemäßige Genotypisierung von NAT2 an. Die N-Acetyltransferase ist u.a. an der Verstoffwechslung der Arzneitmittel Metamizol, Isoniazid und Hydralazin beteiligt. Die Genotypisierung von NAT2 kann Aufschluss über die Metabolisierungseigenschaften des Patienten geben und somit helfen Ursachen für das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen, wie z.B. von Agranulozytosen nach Metamizoleinnahme, zu finden.
Information für Einsender zur genetischen Diagnostik
Vor der Anwendung von Camzyos® (Mavacamten) muss eine Genotypisierung von CYP2C19 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Camzyos nur dosisreduziert angewendet werden (Fachinformation Camzyos). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.
Vor der Anwendung von Mayzent® (Siponimod) muss eine Genotypisierung von CYP2C9 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Siponimod nicht angewendet werden (Fachinfomation Siponimod). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.
Die genetische Analyse auf Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz zur Fluoropyrimidintoxizität von Capecitabin und 5-Fluorouracil wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Juni 2020) empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert.
Die genetische Analyse auf UGT1A1 zur Toxizität von Irinotecan wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Dezember 2021) ausdrücklich empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert.
Bitte laden Sie sich hierzu den Anforderungsbogen herunter.
Kontakt zum Institut
Prof. Dr. med. Winfried Siffert
Institut für Pharmakogenetik
Medizinisches Forschungszentrum
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Fon: +49 201 - 723 3470
Fax: +49 201 - 723 5968
Diagnostik
Für Einsender aus den
Fachabteilungen des
Universitätsklinikums Essen:
Bitte senden Sie uns die Probe (1 x 2,7 ml EDTA-Röhrchen) und den
ausgefüllten Anforderungsbogen in einem Briefumschlag oder einem Druckverschlussbeutel über den
internen Transportdienst zu.
Befundauskunft
Wichtige Information für alle
Fachabteilungen aus dem
Universitätsklinikum Essen:
Unsere Befunde sind über das medico-System abrufbar.
Eine bebilderte "Wegbeschreibung" zu unseren Befunden können Sie hier herunterladen.
