Fachübergreifender Schwerpunkt Genetische Medizin

Durch genetische Forschung konnte in den letzten zwei Jahrzehnten das Verständnis der Ätiologie und Pathogenese menschlicher Erkrankungen wesentlich vertieft werden. Inzwischen ist die molekulare Ursache für die meisten Erbkrankheiten, die auf Mutationen in einzelnen Genen zurückzuführen sind, bekannt. Darüber hinaus wurde in den letzten Jahren eine Vielzahl von genetischen Varianten entdeckt, die das Risiko für die so genannten Volkskrankheiten, die durch das Zusammenspiel zahlreicher Gene und Umweltfaktoren bedingt sind, erhöhen können. Die Fortschritte bei der Aufklärung dieser komplexen Erkrankungen gehen auf die Entwicklung von DNA-Chips zurück, mit deren Hilfe über eine Millionen Genotypen pro Person erhoben werden können. Moderne DNA-Sequenzierautomaten werden es in Kürze sogar ermöglichen, die vollständige Sequenz des Erbguts eines Patienten (3x109 Basenpaare) innerhalb von wenigen Stunden zu ermitteln. Ein noch recht junger Forschungszweig der Genetik ist die Epigenetik, die sich mit der zellulären Vererbung von Genaktivtätszuständen beschäftigt. Sie kann u.a. erklären, wieso bestimmte Umwelteinflüsse die Entwicklungsbahnen eines Menschen verändern.

Das genetische und epigenetische Wissen ist die Grundlage innovativer Konzepte für Therapie und Prävention. Die Diagnostik verschiedener Erkrankungen basiert mittlerweile auf genetischen Befunden. An diesen Fortschritten der "Genetische Medizin" waren und sind Abteilungen am Universitätsklinikum Essen und des LVR-Klinikums wesentlich beteiligt. Die Kooperation der etablierten Schwerpunkte "Herz-Kreislauf", "Onkologie", "Transplantation" sowie "Immunologie und Infektiologie" wird durch den fachübergreifenden Schwerpunkt "Genetische Medizin" vertieft und durch Nutzung gemeinsamer Infrastruktur unterstützt. Fast alle theoretischen und klinischen Abteilungen tragen zu dem fachübergreifenden Schwerpunkt "Genetische Medizin" bei bzw. profitieren von ihm. Es besteht darüber hinaus eine enge Zusammenarbeit mit Abteilungen des Zentrums für Medizinische Biotechnologie (ZMB) an der Fakultät für Geografie und Biologie.

Mehrere Abteilungen der Medizinischen Fakultät betreiben technische Plattformen bzw. bringen ihre Expertise in genetisch-medizinische Projekte ein:

• DNA-Sequenzierservice (Institut für Humangenetik)
• BioChip-Labor (Institut für Zellbiologie)
• Genotypisierung von häufigen Sequenzvarianten (Institut für Pharmakogenetik)
• Genetische Epidemiologie (Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie)
• Transgene Tiere (Zentrales Tierlaboratorium)
• In Vorbereitung: Genomsequenzierung (Institute für Zellbiologie und Humangenetik)

Schwerpunktsprecher

 

Prof. Dr. Bernhard Horsthemke (Insitut für Humangenetik)

Tel.: +049 (0)201/723-4556

Fax: +049 (0)201/723-5900

 

Prof. Dr. Johannes Hebebrand (LVR-Klinikum Essen)

Tel.: +049 (0)201/7227-465

Fax: +049 (0)201/7227-302