RNU2-2-Mutationen

Winziger Fehler im Genom verursacht schwere Entwicklungsstörungen

von Dr. Milena Hänisch | 2026-03-30
Medizinische Fakultät

Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher unterschätzte Ursache für schwere neurologische Erkrankungen identifiziert: Mutationen im Gen RNU2-2. Die Studie zeigt, dass Veränderungen in diesem Gen zu schweren Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und früh einsetzenden, oft therapieresistenten Epilepsien führen können. „RNU2-2 ist nicht nur ein „Pseudo-Gen“, wie lange angenommen wurde, sondern ein funktionell wichtiger Baustein der Zelle“, so Prof. Dr. Christel Depienne, Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen im Institut für Humangenetik an der Medizinischen Fakultät.

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Kategorie(n):
  • Forschung  
  • Medizin & Gesundheitswissenschaften  

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