Veröffentlichung in der Nature Cell Biology

Spät wirkende Mutationen

[10.08.2011] Verzögerte Entwicklung: Manche Zellmutationen befinden sich schon lange im menschlichen Körper, führen jedoch erst ab dem 40. Lebensjahr zu bestimmten Erkrankungen. Damit befassen sich Biologen der Universität Duisburg-Essen (UDE). Ihre Ergebnisse haben sie jetzt in der Online-Ausgabe der renommierten Nature Cell Biology veröffentlicht.

„Wir arbeiten seit Jahren an einem System, in dessen Zentrum VCP/p97 – eine Art Nanomaschine – steht. Sie reguliert viele grundlegende und lebenswichtige zelluläre Prozesse wie die Zellteilung. Kürzlich wurde entdeckt, dass bestimmte Mutationen in der Nanomaschine zu einer degenerativen Erkrankung führen. Dies war erstaunlich, da diese Krankheiten trotz der grundlegenden Funktionen in VCP/p97 erst im Alter von etwa 40 bis 60 Jahren auftreten“, erklärt Prof. Dr. Hemmo Meyer vom Institut für Molekularbiologie.

Die Wissenschaftler arbeiten mit Forschergruppen an der US-amerikanischen Universität St. Louis und der ETH Zürich zusammen. Gemeinsam haben sie nun herausgefunden, dass die Mutationen den Transport von Bestandteilen der Zelloberfläche selektiv beeinträchtigen, während andere Funktionen nicht gestört werden. Dies konnten sie in künstlichen Zellkulturen, aber auch im Muskelgewebe von Patienten nachweisen. Hier spielt das Oberflächenprotein Caveolin eine wichtige Rolle, das für die Verständigung zwischen den Zellen sowie für die Instandhaltung der Zellhülle notwendig ist.

„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine Fehlfunktion von Caveolin aufgrund der Mutationen in der Nanomaschine die zelluläre Degeneration im Menschen auslöst“, so Professor Meyer. Dieser Mechanismus könnte auch bei anderen degenerativen Muskelerkrankungen eine Rolle spielen und möglicherweise einen neuen Therapieansatz liefern.

Publikationshinweis: http://www.nature.com/ncb/journal/vaop/ncurrent/abs/ncb2301.html

Weitere Informationen: Prof. Dr. Hemmo Meyer, Tel. 0201/183-4217, hemmo.meyer@uni-due.de

Redaktion: Katrin Braun, Tel. 0203/379-1488