Förderung für Muskelschwund-Forschung: Auf der Suche nach neuen Therapieformen

[17.05.2021] Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) möchten herausfinden, wie eine bestimmte Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA) künftig besser behandelt werden kann. Ein Team der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen (UK Essen) richtet den Fokus auf den Typ 3 dieser chronischen neurologischen Erkrankung, die vor allem bei jungen Menschen ausbricht. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) unterstützt das Vorhaben mit 13.000 Euro.

Wer an Spinaler Muskelatrophie erkrankt, leidet unter fortschreitender Muskelschwäche, Muskelschwund und zunehmenden Lähmungen. Typ 3 (von 4), auch Kugelberg-Welander genannt, ist selten, beginnt in der Kindheit und kann dazu führen, dass Betroffene bis in das Erwachsenenalter die Gehfähigkeit verlieren.

„Wir wissen, dass SMA durch defekte Gene ausgelöst wird“, sagt Dr. Markus Leo aus der Arbeitsgruppe für Neuromuskuläre Erkrankungen in der Klinik für Neurologie. Er arbeitet seit 2013 an der Klinik für Neurologie und leitet das dortige Labor. „Wir wissen aber zum Beispiel nicht, welche krankmachenden Mechanismen die verschiedenen SMA-Typen und Schweregrade unterscheidet und wie man diese zuverlässig stoppen kann.“

Je nach SMA-Typ verläuft die Krankheit anders: mal erkranken Betroffene sehr früh und zeigen einen schweren Verlauf, bis hin zum Tod (Typ 1); mal tritt die Krankheit relativ spät auf und verläuft sehr mild (Typ 4). Das Team um Neurobiologe Dr. Leo erforscht die Gründe dafür mit dem Schwerpunkt auf Typ 3. Wenn man diese kennt, könnten darauf aufbauend neue Behandlungsmethoden gefunden werden.

Die aktuelle Behandlung von Menschen mit Spinaler Muskelatrophie zielt darauf ab, die Funktionen von defekten Genen wiederherzustellen. Die Therapie wirkt aber nur gegen Symptome, die das Nervensystem betreffen. Jene Gene, die durch die SMA verändert werden, können aber an vielen Stellen des Körpers Schaden anrichten, beispielsweise an der Leber oder am Herzen.

„Ziel ist, dass durch neue Erkenntnisse Therapien entwickelt werden, die unterstützend zu den bisherigen Therapien wirken“, fasst Prof. Dr. Christoph Kleinschnitz zusammen, Direktor der Klinik für Neurologie. „Vielleicht gibt es bereits ein Medikament, gegen eine andere Krankheit, das aber auch bei Spinaler Muskelatrophie hilft – nur weiß es noch niemand“, sagt Arbeitsgruppenleiter Prof. Dr. Tim Hagenacker.