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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) in Kindern: Stoffwechselstörung mit genetischen Ursachen

[08.06.2021] Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende, neurodegenerative Erkrankung, die vor allem Erwachsene betrifft, aber in seltenen Fällen auch bei Kindern auftritt. Die Erkrankung verläuft sehr individuell – das macht die Diagnose wie bei vielen seltenen Erkrankungen oft langwierig. Ein Forschungsteam, an dem auch Prof. Dr. Ulrike Schara-Schmidt und PD Dr. Andreas Roos, Abteilung für Neuropädiatrie, Kinderklinik I, beteiligt waren, hat nun mithilfe moderner molekulargenetischer Methoden klären können, dass bei der kindlichen Form der ALS eine Störung im Lipid-Stoffwechsel Anteil an der Erkrankung trägt.

Das internationale Forschungsteam konnte zeigen, dass Varianten im Gen SPTLC1 dazu führen, dass sich die Menge und die Zusammensetzung der sogenannten Sphingolipide verändert. Die Ergebnisse der Studie wurden nun in „Nature Medicine“ veröffentlicht. „Wichtig war, die klinischen Daten richtig einzuordnen, um die genetischen Daten interpretieren zu können“, so Prof. Dr. Schara-Schmidt und PD Dr. Roos. „Außerdem haben wir funktionale Untersuchungen mit siRNA im Mausmodell durchgeführt. Das könnte ein Ansatzpunkt für neue präzisionsmedizinische Behandlungsstrategien bei ALS sein.“

Link zur Originalveröffentlichung: „Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis“

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Martin Rolshoven, Dipl.-Medienwirt, Wissenschaftsredakteur, Tel.: +49 (0)201/723-6274, martin.rolshoven@uk-essen.de

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