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Spinale Muskelatrophie: Auch bei Erwachsenen therapierbar

[30.03.2020] Die Spinale Muskelatrophie (SMA), eine chronische neurologische Erkrankung, wird seit einigen Jahren mit dem Medikament Nusinersen therapiert. Dass es wirkt, wurde für kindliche SMA-Formen bereits in großen Studien belegt. Jetzt haben Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) gemeinsam mit neun anderen neuromuskulären Zentren in Deutschland erstmals nachgewiesen, dass das Medikament auch bei Erwachsenen wirksam und sicher ist. Hierüber berichtet die wichtigste neurologische Fachzeitschrift Lancet Neurology.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) kann in allen Altersstufen auftreten. Wer sie bekommt, leidet unter fortschreitender Muskelschwäche, Muskelschwund und im Krankheitsverlauf auch unter Lähmungserscheinungen. Die Entdeckung der ursächlichen Genmutation hat zur Entwicklung von Nusinersen geführt. Das Medikament sorgt dafür, dass das fehlende Protein SMN gebildet wird. Es ist wichtig, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren.

Kinder können seit wenigen Jahren erfolgreich behandelt werden. Für Erwachsene gab es bisher aber keine Daten zur Wirksamkeit, sodass die Therapie in zahlreichen Ländern bei ihnen nicht angewendet wird.

Jetzt ist es Essener Wissenschaftlern erstmals gelungen, die Wirksamkeit des Medikamentes auch bei erwachsenen SMA-Patienten aufzuzeigen. Ihre Studie führten sie gemeinsam mit Kollegen aus neun anderen neuromuskulären Zentren in Deutschland durch. „Das Fortschreiten der Erkrankung konnte gebremst und die motorischen Fähigkeiten der Patientinnen und Patienten verbessert werden“, fasst PD Dr. Tim Hagenacker, leitender Oberarzt der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen, zusammen. Mit Klinikdirektor Prof. Dr. Christoph Kleinschnitz hat er die Forschungsergebnisse in Lancet Neurology veröffentlicht.

„Die medikamentöse Therapie bietet SMA-Erkrankten eine berechtigte Hoffnung, ihre motorischen Fähigkeiten zu stabilisieren oder sogar zu verbessern, – und das unabhängig von ihrem Alter. Dies belegen die Daten unserer Studie“, erläutert Prof. Kleinschnitz. „Die Erfolge decken sich mit den Erfahrungen aus den beteiligten anderen Zentren; neben Essen kamen viele Daten etwa auch von den Kollegen aus Dresden und Ulm“, ergänzt Hagenacker.

Publikation: Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study

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